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Austin型幼兒腦硫脂病

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  • 治療方法:
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  • 就診科室:神經內科
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  • 更新日期:2024.09.20 23:23
  • 疾病介紹

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯合疾病。是由于體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一種遺傳性疾病。臨床表現以腦白質及周圍神經脫髓鞘等病變為特征,出現智力、語言及行為障礙。無特效治療方法,關鍵在于預防疾病,產前檢查可降低患兒出生率。

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疾病標簽:
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