Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease，MJD)是以初發(fā)兩位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的，同時(shí)又因本病集中于Azores群島，故又稱(chēng)Azorean病。為常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病。
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)中的一種類(lèi)型(Ⅲ型，SCA3)，以小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、肌張力異常及強(qiáng)直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺(jué)障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征;為常染色體顯性遺傳。
本病由Nakano(1972)首先報(bào)道，以往認(rèn)為本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發(fā)現(xiàn)有此病存在。我國(guó)1988年首見(jiàn)報(bào)告，故此處將其列出單獨(dú)敘述。
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