先天性無陰道以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性征發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育(僅有雙角殘余)，輸卵管細小，卵巢發育及功能正常常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為最多見。睪丸女性化(雄激素不敏感綜合征)病人較為少見。很少數為真性兩性畸形或性腺發育不全者。
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