肛門直腸畸形是較常見的消化道畸形，其種類繁多，病理復雜，不僅肛門直腸本身發育缺陷，肛門周圍肌肉—恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌均有不同程度的改變;神經系統改變也是該畸形的重要改變之一;另外該畸形伴發其他器官畸形的發生率很高，有些病例為多發性畸形或嚴重危及病兒生命的畸形。
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