先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合征或第3、4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。此病均為散發，故推測不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。患者無性別差異。
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